ACTAS LISBOA 2016


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Asociación Nacional de Huesos de Cristal. Osteogénesis imperfecta

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Análisis moleculares para pacientes con osteogénesis imperfecta:
Fundación Ahuce firma un nuevo convenio de colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, en Madrid
El acuerdo, firmado con la Dra. Karen Heath, jefa del grupo que investiga la genética de las displasias esqueléticas ha supuesto una donación de 13.000 euros que supondrá 4 meses de investigación molecular en osteogénesis imperfecta. Este proyecto es la continuación del proyecto que se inició en el 2015, y que ha supuesto un análisis genético de más de 100 personas con un diagnostico clínico de osteogénesis imperfecta.
Desde Fundación AHUCE, queremos mostrar nuestro agradecimiento a investigadores y profesionales pero sobre todo a los donantes que hacen posible que sigamos apostando por un futuro mejor para las personas con OI mediante la investigación multidisicplinar.



BIOINGENIERÍA PARA EL TRATAMIENTO DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital (FIB), la Universidad Europea de Madrid (UEM) y la Fundación AHUCE han firmado recientemente un acuerdo de colaboración para la realización de un proyecto de investigación, financiado con las aportaciones de la Fundación AHUCE y la UEM. El proyecto, titulado “Bioingeniería para el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta” pretende desarrollar un matriz bioactiva portadora de células madre para la regeneración ósea. Este proyecto será liderado por el grupo de investigación consolidado en Otorrinolaringología (ORL) de la UEM.


La Fundación AHUCE financia este proyecto con una aportación económica de más de 13.000 euros.


Desde la entidad queremos agradecer a todos los donantes, empresa y particulares que hacen posible que podamos promover y financiar proyectos de investigación en osteogénesis imperfecta.


Hospital Universitario de Getafe y la Fundación de Investigación biomédica

El pasado 19 de diciembre la Fundación AHUCE firmó un convenio de colaboración que une a esta entidad con el hospital Universitario de Getafe y la Fundación de Investigación biomédica de dicho Hospital.


El proyecto de investigación ha supuesto una aportación económica de más de 15.000 euros por parte de la Fundación AHUCE y permitirá conocer valores de referencia en los pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta.


Dicho proyecto  será liderado por la unidad de pediatría del Hospital universitario de Getafe (Madrid) , y contará como investigadores principales al Dr. Andres Alcaraz y a la Dra. Belén Sagastizabal.


La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad de base genética que afecta al tejido conjuntivo, caracterizada por baja masa ósea, fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. Presenta un amplio espectro en cuanto a gravedad clínica, desde formas perinatales letales hasta individuos prácticamente asintomáticos con un número reducido de fracturas.


La incidencia estimada según estudios europeos y americanos es de 0,3-0,7/10.000 nacimientos. Según estudios recientes se estima una incidencia global de 1/ 10.000 individuos, de los cuales la mayoría presenta formas leves de afectación, es por ello que se considera una patología de baja prevalencia.


La Fundación AHUCE es una entidad estatal, que trabaja promoviendo y financiando la investigación multidisciplinar de la osteogénesis imperfecta, así como su correcta difusión y conocimiento entre los profesionales sociosanitarios. 

 

Instituto de Investigación e innovación Sanitaria Biocruces Bizkaia y la Fundación AHUCE.
El pasado 17 de diciembre , se firmó un nuevo convenio de colaboración entre Instituto de Investigación e innovación Sanitaria Biocruces Bizkaia y la Fundación AHUCE.


La Fundación AHUCE está financiando con 10.000 euros una investigación de este Instituto sobre Ostogénesis Imperfecta, gracias al grupo de teaming habilitado por los padres de una menor con OI ( https://www.teaming.net/luchacontraloshuesosdecristal-oi) y donaciones de particulares.


La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara conocida popularmente como la "enfermedad de los huesos de cristal", que se caracteriza por una disminución de la densidad ósea y la consiguiente susceptibilidad a sufrir múltiples fracturas. Éstas pueden ocurrir con traumatismos mínimos o incluso de forma espontánea. Algunas formas de OI grave debutan en la época prenatal con la aparición de fracturas intraútero. El mayor número de fracturas tiene lugar durante la infancia causando episodios repetidos de dolor, impotencia funcional y deformidades óseas permanentes que comprometen la calidad de vida de las personas que la padecen.


La Ostogénesis Imperfecta tiene su origen en la alteración de diferentes genes que contribuyen en el proceso de mineralización ósea. En el presente proyecto, desarrollado por el grupo de Células Madre y Terapia Celular (Área de Atención Primaria en Salud, Prevención y Enfermedades Crónicas) del Instituto Biocruces Bizkaia, pretendemos avanzar en la caracterización molecular de algunos tipos de OI, con el fin de poder identificar dianas terapéuticas que permitan desarrollar nuevos tratamientos para las personas que sufren esta enfermedad.








Fundación AHUCE: Gerardo Muñoz (presidente) y Julia Piniella (directora); Grupo de Investigación de Células Madre y Terapia Celular del IIS Biocruces Bizkaia: Clara I. Rodríguez (Jefa del Grupo), Blanca Gener (Jefa de Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces e Investigadora), Arantza Infante e Izaskun Mitxitorena (Investigadoras) y Lucía Rodríguez (Técnico).


CONVENIO FUNDACION AHUCE Y UNIVERSITAT
El pasado 19 de noviembre, la Fundación AHUCE firma un convenio de colaboración con la Universidad de Valencia, para promover la investigación de la osteogénesis imperfecta.


El acto de la firma ha contado con la presencia de la rectora de la Universitat de Valencia, Mª Vicenta Mestre; la secretaría general de la Universidad , Mª Elena Olmos; el secretario de la Facultad de Medicina, Luis Aparicio; el presidente de la Fundación Ahuce, Gerardo Muñoz; la directora de la Fundación Ahuce, Julia Piniella; el profesor de la Universidad, José Francisco Soriano; y el investigador principal y psicólogo de la Fundación AHUCE, Rubén Muñoz.


La rectora Mª Vicenta Mestre ha afirmado que 'es una satisfacción poder firmar convenios como éste que tienen detrás una realidad de personas a las que se puede ayudar'. Además, ha querido destacar que una de las misiones de la Universitat es la transferencia a la sociedad y abrir vías de investigación que reviertan en mejorar la calidad de vida de las personas ha de ser uno de los pilares de nuestra institución'.


El presidente de la Fundación Ahuce, Gerardo Muñoz, agradeció el apoyo y respaldo recibido por la Universidad para la firma de este convenio, ya que permitirá evaluar la frecuencia y el dolor de esta patología y mejorar la calidad de vida, no solo de las personas afectadas, sino de sus familias.


El convenio firmado entre las dos instituciones establece las bases para la colaboración de los profesores de la Universidad, José Soriano y Vicente Monsalve, con la Fundación Ahuce para el desarrollo del proyecto 'Dolor crónico en adultos afectados de osteogénesis imperfecta y su relación con la personalidad, valoración, afrontamiento y calidad de vida. Un estudio descriptivo'.


La osteogénesis imperfecta, es una de las displasias óseas más frecuentes. Se trata de una enfermedad congénita, crónica e incurable. Afecta a 1 de cada 15.000 personas en el mundo, calculándose que en España hay unos 3.000 afectados.


Las personas con osteogénesis imperfecta, mayores de 18 años, independientemente de donde residan pueden formar parte del estudio. Tan solo tienen que cumplimentar el link habilitado para ello:
 

LA FUNDACIÓN AHUCE FIRMA UN CONVENIO DE COLABORACIÓN


El pasado 13 de diciembre, D. Gerardo Muñoz Fernández, presidente del patronato de Fundación AHUCE , y el Ilmo. Sr. D. Ignacio Lizasoaín Hernández, Vicerrector de Política Científica, Investigación y Doctorado de la Universidad Complutense de Madrid, firmaron un convenio de colaboración para promover la investigación de la osteogénesis imperfecta, patología de baja prevalencia que afecta en torno a unas 2500 personas en España.  
La donación inicial de 5000 euros contribuirá a financiar el proyecto de investigación: “Contribución de las repercusiones orales y craneofaciales al diagnóstico actual de la Osteogénesis Imperfecta y a su modulación terapéutica”, realizado por el equipo investigador que dirige el  Dr.Joaquín de Nova García, Profesor Titular de Universidad del Departamento de Estomatología IV de la Facultad de Odontología de la UCM. 
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras, caracterizada por una formación inadecuada del tejido óseo. Los huesos de los afectados son muy frágiles y se fracturan con facilidad. Esta es una de las razones por las que a la patología se la ha denominado vulgarmente “enfermedad de los huesos de cristal”. Existen otras manifestaciones, como baja estatura, problemas respiratorios, musculatura débil, pérdida de audición y problemas de visión, escoliosis , dentinogénesis imperfecta (DI) y dolor crónico.  
La Fundación AHUCE (www.fundacion.ahuce.org)  es una entidad que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra  mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, así como promover , financiar y difundir la investigación de la OI.


  

Donación Sant Joan de Deu



El pasado 01 de abril del 2017 la Fundación AHUCE (www.fundacion.ahuce.org) realizó una donación a la FSJD para fomentar el desarrollo del proyecto RareCommons (www.rarecommons.org/es) , proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños y en el que está incluido el estudio de la osteogénesis imperfecta.

La donación, cuya cuantía asciende a 5000 euros fue entregada por D.  Gerardo Muñoz  Fernández, presidente del patronato de la Fundación AHUCE y Dña.  Ana María Bueno Sánchez, presidenta del comité científico de la Fundación AHUCE.
Dicha donación, trabaja unos de los objetivos de la Fundación AHUCE como es fomentar y promover la INVESTIGACIÓN de la osteogénesis imperfecta.

Fundación AHUCE

What is the AHUCE Foundation?

The AHUCE Foundation is a legally recognized entity that works for people with OI and their families. To achieve its objectives of improving the quality of life, social integration, access to education and the labor market for people affected by Osteogenesis Imperfecta, AHUCE Foundation collaborates permanently with the AHUCE association.

The AHUCE Foundation is governed by a board. The board is composed of members of the board of the association AHUCE (www.ahuce.org). The Board of the Foundation establishes AHUCE´s concerts, conventions and collaborative programs with companies to develop activities and obtain benefits for people with OI and their families.

AHUCE currently channels all documentation activities and international cooperation AHUCE association, in order to achieve its goal. The AHUCE Foundation seeks cooperation with domestic and foreign entities in the field of disability, rare diseases and Osteogenesis Imperfecta, to improve the quality of life of those living with OI.


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